Plusieurs facteurs peuvent expliquer un taux de cholestérol élevé, mais il est essentiel de comprendre le rôle important de la génétique.

Il existe des mutations génétiques, dans les lipoprotéines, qui affectent directement le taux de cholestérol d’une personne en modifiant la façon dont l’organisme transporte et stocke le cholestérol. Ces mutations génétiques peuvent augmenter la proportion de lipoprotéines de basse densité (LDL), c’est-à-dire le « mauvais cholestérol », ou diminuer la proportion de lipoprotéines de haute densité (HDL), c’est-à-dire le « bon cholestérol ». Elles peuvent également augmenter les triglycérides et les lipoprotéines.

Les personnes qui possèdent ces mutations génétiques peuvent être prédisposées à des problèmes médicaux liés à un taux de cholestérol élevé, comme des artères bouchées.

L’hypercholestérolémie familiale

L’hypercholestérolémie familiale ou HF est due à une mutation du récepteur des LDL, qui joue un rôle essentiel dans l’équilibre du taux de cholestérol. L’hypercholestérolémie familiale se produit lorsqu’une personne possède un gène muté ; cette condition est appelée hypercholestérolémie familiale hétérozygote.

Une personne atteinte d’hypercholestérolémie familiale présente un taux de cholestérol très élevé, mais les symptômes ne se développent qu’avec le temps. Certaines personnes développent des dépôts de cholestérol sous la peau ou sur le tendon d’Achille. Il arrive souvent que les personnes atteintes de FH hétérozygote ne soient pas diagnostiquées avant leur premier événement coronarien, alors même qu’elles présentent des taux élevés de LDL.

Il existe également une condition appelée FH homozygote qui se produit lorsque les deux parents d’une personne possèdent et transmettent la mutation génétique. Il s’agit d’une maladie rare qui entraîne une élévation extrême du taux de LDL, qui peut commencer à se produire très tôt dans la vie. Dans certains cas, les symptômes du FH homozygote commencent à apparaître dès l’enfance.

La maladie peut être difficile à traiter en raison des taux de LDL extrêmement élevés. Les patients peuvent être amenés à subir une aphérèse des LDL pour filtrer leur sang et éliminer les particules de LDL.

Peut-on hériter de l’hypercholestérolémie familiale ?

Comme de nombreuses maladies, l’hypercholestérolémie familiale peut être transmise aux enfants. Toutefois, le fait d’être atteint de cette maladie ne signifie pas automatiquement que vos enfants en seront atteints.

Si un parent est atteint d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote et que l’autre parent ne l’est pas, les enfants auront 50 % « de chances » d’en hériter. Si les deux parents sont atteints de FH hétérozygote, les enfants auront 75 % de chances d’hériter de la mutation génétique. Si l’un des parents est atteint de la maladie à l’état homozygote et que l’autre parent ne l’est pas, les enfants auront 100 % de chances d’être atteints de la maladie, car l’un des parents transmettra forcément la mutation.

Compte tenu de la forte probabilité que les enfants héritent de la mutation génétique à l’origine de l’hypercholestérolémie familiale, il est essentiel de soumettre les enfants à un test génétique. Plus tôt l’enfant recevra un diagnostic médical, plus tôt il pourra être suivi et traité.

La détection et le traitement précoces de l’HF peuvent améliorer les perspectives de vie d’une personne. Ils peuvent également prévenir plusieurs maladies graves telles que les maladies coronariennes, les crises cardiaques, les accidents vasculaires cérébraux et les maladies rénales.

Si vous êtes atteint d’hypercholestérolémie familiale, vous pouvez tout de même faire quelques choses pour réduire votre risque de maladie cardiaque. Vous pouvez, par exemple, faire de l’exercice de manière régulière afin d’augmenter votre taux de HDL ou « bon cholestérol », qui vous protège contre les maladies cardiaques. Il est également important d’avoir une alimentation saine pour maintenir un poids optimal, cela réduira le risque de diabète et de syndrome métabolique.

L’hypercholestérolémie familiale, ou un taux élevé de cholestérol, peut être causé par des mutations génétiques héritées des parents, mais n’oubliez pas que le mode de vie et l’environnement jouent également un rôle important. Vous pourrez ainsi améliorer votre qualité de vie en prenant soin de votre santé et de votre bien-être.

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