Le test de paternité prénatal est un moyen pour établir la paternité d’un bébé à naître sans procédure médicale invasive. A la différence de l’amniocentèse et du prélèvement des villosités choriales (considérés comme procédures invasives), les tests prénataux non invasifs ne demandent qu’un simple prélèvement sanguin de la mère et du père présumé. Dans le cas des tests invasifs, par contre, un échantillon d’ADN fœtal est nécessaire pour l’analyse, et cet échantillon est obtenu de l’intérieur de l’utérus à l’aide d’une aiguille. L’aiguille est introduite près du bébé, au risque de lui nuire, et dans certains cas cela a mené à des blessures du bébé ou même à la fausse couche.

Le test de paternité prénatal non invasif est rendu possible par le fait que le sang de la mère enceinte contient des traces de l’ADN du bébé naître. Les scientifiques étaient conscients de ce fait depuis longtemps, sans néanmoins être en mesure d’extraire cet ADN de la circulation sanguine de la mère. Les tests de paternité prénataux les plus précis et fiables sont effectués à partir d’ADN foetal libre (non-cellulaire). D’autres tests prénataux non invasifs utilisent des cellules fœtales entières qu’ils cassent pour extraire l’ADN foetal du noyau de la cellule. Ces tests peuvent être moins précis et ils comportent le risque d’un diagnostic erroné en raison d’une grossesse précédente. Les tests ADN qui utilisent l’ADN fœtal libre analysent ce qu’on appelle les polymorphismes d’un seul nucléotide, ou SNPs (par l’abréviation la plus souvent utilisée du terme technique anglais). Ces SNPs représentent des variations d’une seule paire de base du génome entre individus. Le test de paternité prénatal non invasif effectué à partir d’ADN fœtal libre extrait du sang maternel procède par l’analyse de centaines de milliers de ces SNPs.